фонд содействия развитию кардиологии
  ФОНД СОДЕЙСТВИЯ РАЗВИТИЮ КАРДИОЛОГИИ «КАРДИОПРОГРЕСС»
  
  ЗНАНИЕ, НАБЛЮДЕНИЕ, ДВИЖЕНИЕ

RUS      ENG    
        

среда, 21 ноября 2018 г.

На главнуюОб организацииMеждународный форум кардиологов и терапевтовРоссийские научные событияМеждународные научные событияОбразовательные проектыМетодические материалыИсследованияЖурналыНовостиАрхив

Новости
  • Семейная гиперхолестеринемия и риск сердечно-сосудистых событий ...
  • Рекомендации 2018 году с оценки и лечения пациентов с брадикардией и нарушением ...
  • Новые рекомендации AHA / ACC 2018 по лечению дислипидемий ...
  • GLOBAL LEADERS: нет превосходства над стандартным лечением нового антиагрегантно ...
  • "Ультразвуковой" пластырь, который способен измерять давление крови ...
     

    Партнеры
    Департамент здравоохранения города Москвы
    Комитет Государственной Думы по охране здоровья
    Силицея-Полиграф, издательство

    Мы в социальных сетях
    Читайте @moscowcardio             Мы в Контакте Мы на Facebook

     <<  вернуться

     

    Генетическое тестирование помогает выявле семейную кардиомиопатию


    Путем секвенирования всего экзома - части генома, кодирующего синтез белка - исследователи обнаружившего две новые мутации генов, ответственные за наследственную дилатационную кардиомиопатию.

    По словам автора исследования, очень важной является возможность выявление патологии и соответствующего ведения членов семьи пациента, в которых также может быть генетическая мутация, что переносит их в группу высокого риска сердечной недостаточности (СН) (или необходимости трансплантации сердца) или внезапной сердечной смерти (ВСС).

    Используя данный метод генетического скрининга, а не только традиционного, включающего поиск мутаций в пяти генах, доказанному связанных с развитием дилатационной кардиомиопатии, была Значительно повышена вероятность выявление лиц с данным заболеванием. Было обнаружено, что мутации в генах TTN и BAG3, Которые ранее НЕ являлись частью генетического скрининга, ответственны за значительное число случаев семейной дилатационной кардиомиопатии.

    По словам авторов, полученные результаты очень важны, так как примерно треть пациентов с кардиомиопатией Имеют наследственные характер заболевания, и пациенты с мутациями гена Имеют 50% риск передачи заболевания своим детям.

    На сегодняшний день лица, чьи родственники страдают кардиомиопатией, могут быть обследованы с помощью эхокардиографии. Однако заболевание обычно манифестирует на четвертом десятке жизни. А другой скрининговый метод, включающий генетическое тестирование на предмет выявление мутаций в пяти генах (LMNA, MYH7, TNNT2, SCN5A, MYBPC3), ответственных за наличие заболевания, Имеют частоту выявление всего 20%.


    Материал подготовлен по информации сайта: http:\\theheart.org и http:\\www.webcardio.org






    Обратная связь

    Вы можете присылать свои материалы, пожелания, замечания по адресу 

    Ответственный редактор сайта: 

    Рейтинг@Mail.ru
    На главную | Об организации | Международный форум кардиологов и терапевтов | Российские научные события | Международные научные события | Образовательные проекты | Методические материалы | Исследования | Журналы | Новости | Архив
    © 2012-2018. Фонд содействия развитию кардиологии «Кардиопрогресс»